Diagnosi di intolleranza: breath test e test genetico

Per avere una diagnosi attendibile di intolleranza gli unici test attendibili riconosciuti dalla comunità scientifica sono due: il breath test ed il test genetico.

BREATH TEST

Il Breath Test, rappresenta un fondamentale ausilio nella diagnosi di intolleranze alimentari e sindromi da malassorbimento.

Il test consiste nell’assumere una dose prestabilita di un determinato zucchero (25 gr di lattosio) e la successiva analisi dei gas espirati dal paziente dopo un certo periodo di tempo. Si ricerca in particolare il picco di idrogeno nell’aria espirata, la cui presenza è spia di fermentazione intestinale dello zucchero non assorbito, da parte della flora batterica del colon.

Breath Test al lattosio

Il breath test all’idrogeno dopo somministrazione per via orale di lattosio è un esame semplice e non invasivo ed è considerato il gold standard per la diagnosi di intolleranza al lattosio.

Il lattosio, zucchero del latte e dei latticini, è composto dall’unione dei due zuccheri: glucosio e galattosio. Affinché il lattosio possa essere assorbito dai villi intestinali, il legame tra glucosio e galattosio deve essere scisso, liberando i due zuccheri che vengono poi assorbiti a livello intestinale. Per fare ciò, c’è bisogno di un enzima: la lattasi. Purtroppo, una buona fetta della popolazione italiana (30-40% circa) presenta quantità molto basse di lattasi nel proprio intestino; di conseguenza il lattosio non viene digerito e prosegue il proprio transito intestinale senza essere assorbito. Giunto nel colon, la flora microbica locale lo fermenta con produzione di gas (idrogeno, metano, ed anidride carbonica), dando origine ai tipici fenomeni dell’intolleranza al lattosio (meteorismo, flatulenza, nausea e dolori crampiformi). Parte di questi gas viene riassorbita dalla mucosa del colon, quindi trasportata dal sangue venoso sino agli alveoli polmonari ed eliminata con la respirazione; ecco quindi che rilevando la quantità di idrogeno nell’aria espirata dal paziente è possibile diagnosticare l’intolleranza al lattosio. Se ad esempio vengono somministrati 20-25 grammi di lattosio (15 in caso di pazienti pediatrici), corrispondenti a 400-500 ml di latte, il test viene considerato positivo quando nell’aria espirata, dopo 30-60-90-120-150 e 180 minuti dall’ingestione, si registra un picco di idrogeno superiore rispetto ai valori basali, rilevati attraverso un primo test al momento di arrivo in laboratorio. In base all’ampiezza di tale picco si pone diagnosi di intolleranza al lattosio in quanto tale picco non si registra nel soggetto che digerisce senza problemi il lattosio.
La durata dell’esame è di circa 3-4 ore.

Il breath test ci permette di dire se il paziente è intollerante al lattosio in quel momento, ma nulla ci dice sulla reversibilità della sua intolleranza o sulla predisposizione.

TEST GENETICO

Il test genetico è invece un test rapido e non invasivo che può essere tranquillamente eseguito anche nei bambini e che ci indica la predisposizione che un individuo ha ad essere intollerante al lattosio, ci dice cioè se quel paziente avrà la probabilità o meno di sviluppare intolleranza al lattosio nel corso della sua vita: consiste nell’effettuare un tampone buccale sfregando con uno spazzolino la mucosa gengivale.

E’ indicato nei soggetti che presentano sintomatologia o familiarità e in particolare ci permette di distinguere la forma primaria (ossia geneticamente determinata) di intolleranza, da quella secondaria ad altre patologie intestinali.

Test genetico per l’intolleranza al lattosio

L’enzima lattasi che scinde il lattosio in glucosio e galattosio è codificato sul crom

osoma 2 dal geneLPH. Tutti i neonati hanno elevati livelli di lattasi che permettono loro di digerire il latte durante l’allattamento, ma dopo lo svezzamento si verifica una graduale diminuzione dell’espressione di questo gene che si associa alla riduzione dell’attività dell’enzima.

L’intolleranza al lattosio primaria (geneticamente determinata) è riconducibile ad un polimorfismo nella posizione -13910 della regione regolatrice del gene della lattasi, che nell’omozigosi porta ad una carenza di lattasi nei microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva, solo i portatori omozigoti con una probabilità > 95% svilupperanno una carenza di lattasi.

Il test quindi divide la popolazione in tre gruppi: chi ha entrambe le copie sane del gene, presenza dell’enzima (T/T), chi ne ha solo una sana ed è quindi un “portatore della mutazione” (T/C) e chi ha una omozigosi per le forme mutate (C/C), questo ultimo gruppo ha un’elevata probabilità di sviluppare intolleranza al lattosio.

ATTENZIONE! In commercio si trovano mille tipi di test genetico, molti si acquistano su internet, altri vengono spediti a casa: per controllare la validità del kit assicuratevi sempre ci sia il marchio di garanzia CIA sulla confezione!